СДП-Веб

новости технологий

  • Главная
  • Карта сайта

25

Ноя

Изучены генетические основы аутизма

Международное научное объединение The Autism Genome Project опубликовало данные сравнения геномов детей-аутистов, их родителей и здоровых людей.

Специалистам, занятым исследованием шизофрении и расстройств аутистического спектра, известно, что в геномах больных вероятность обнаружения редких вариаций числа копий генов, связанных с делецией или дупликацией сегментов ДНК, повышается. Авторов интересовали именно такие генетические «дефекты», частота появления которых составляет менее одного процента.

Материалом для исследования послужили образцы крови 996 детей-аутистов из США, Канады и Европы, их родителей и 1 287 здоровых людей. «Мы обнаружили две интересные вещи, — рассказывает участник работ Дэниел Гешвинд (Daniel Geschwind) из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе. — Во-первых, у аутистов количество генов, затронутых редкими вариациями числа копий, практически на 20% превосходит число таких генов у представителей контрольной группы. Во-вторых, у значительной части аутистов [5,7%] были найдены вариации числа копий, отсутствовавшие у их родителей».

Анализировать полученную информацию чрезвычайно сложно, поскольку учёные, как уже отмечалось, изначально ориентировались на редкие вариации. «У каждого ребёнка были свои нарушения в разных генах, — поясняет Стэнли Нельсон (Stanley Nelson), коллега г-на Гешвинда. — Но мы рассмотрели функции этих генов и всё же выявили некоторые закономерности». Значительное число генов оказалось вовлечено в процесс пролиферации клеток, другие были задействованы в формировании центральной нервной системы или цитоскелета — клеточного каркаса.

Эффект появления новых вариаций числа копий у детей позволил биологам выделить те гены, которые попадали под влияние вариаций у аутистов, но функционировали нормально у всех представителей контрольной и дополнительной групп, численностью в 3 677 человек. В эту категорию попали, к примеру, гены SHANK2, SYNGAP1 и DLGAP2.

«Большой объём выборки позволил нам обнаружить то, чего мы никогда не заметили бы в меньших по размеру группах, — резюмирует г-н Нельсон. — Но до определения подлинных генетических основ аутизма ещё далеко. Нам потребуются десятки тысяч образцов ДНК».

Полная версия отчёта будет опубликована в журнале Nature.

Подготовлено по материалам ScienceNOW.

Возможно заинтересует:

  • Советы по изучению английского всегда помогут.
  • Занятия английского языка с музыкой развивают умения ребенка.
  • ЕГЭ по английскому языку станет обязательным
  • Google отказывается от радиорекламы
  • Office 2010 утек в интернет с «багами»

Свежие записи

  • Советы по изучению английского всегда помогут.
  • Занятия английского языка с музыкой развивают умения ребенка.
  • Сегодня Apple покажет и новый игровой сервис
  • ЕГЭ по английскому языку станет обязательным
  • DJI приписывают намерение выпустить прямого конкурента экшн-камерам GoPro

Архивы

  • Октябрь 2020
  • Ноябрь 2019
  • Октябрь 2019
  • Сентябрь 2019
  • Август 2019
  • Июль 2019
  • Июнь 2019
  • Май 2019
  • Апрель 2019
  • Март 2019
  • Февраль 2019
  • Январь 2019
  • Декабрь 2018
  • Ноябрь 2018

Последние записи

  • Советы по изучению английского всегда помогут.
  • Занятия английского языка с музыкой развивают умения ребенка.
  • Сегодня Apple покажет и новый игровой сервис
  • ЕГЭ по английскому языку станет обязательным
  • DJI приписывают намерение выпустить прямого конкурента экшн-камерам GoPro
  • Google отказывается от радиорекламы
  • Office 2010 утек в интернет с «багами»
  • Google разрешила покупать приложения Android за наличные
  • Следующая Windows может оказаться бесплатной
  • Ученые пытаются распознать язык летучих мышей
  • Случайные записи

    • Samsung представила «футбольную» версию Samsung Gear S3 Frontier для поклонников «Спартака»
    • Работа с окнами в Mac OS X
    • Почти как в Китае. Первая партия Redmi Note 7 полностью распродана в России
    • К 2045 году искусственная плоть станет реальностью
    • Рентген — как успешное лечение меланомы
    • Чем живет богоугодный Рунет?
    • Россия строит новый суперавианосец
Все права защищены © 2019 СДП-Веб. новости технологий